La Maladie de Charcot (Sclérose Latérale Amyotrophique – SLA) est une maladie neurodégénérative. Elle est même la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Les personnes souffrant d’une SLA perdent progressivement les neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
D’abord indolore, la maladie va progressivement être identifiée par une faiblesse puis une fonte musculaire. Des crampes et une perte de poids sont aussi des points d’alerte.
Pour bien comprendre ce qu’est la LSA :
- Il s’agit d’une maladie dégénérative paralysante
- Elle conduit au décès généralement entre 3 et 5 ans à compter du diagnostic
- Elle entraîne la perte des mouvements, de la parole, des difficultés à respirer et à s’alimenter
- Il ne s’agirait d’une maladie héréditaire que dans 10% des cas (que nous appellerons d’origine familiale). Pour les 90% des formes non-héréditaire, la forme est nommée sporadique.
Il y a 7.000 cas en France et l’on compte 1.000 nouveaux cas par an. L’âge moyen de début de la maladie est identifié à 59 ans.
Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif. L’association d’un traitement neuroprotecteur et d’une prise en charge multidisciplinaire permettent de ralentir la progression de la maladie. Toutefois, plusieurs essais cliniques sont en cours (notamment grâce à l’ARN Messager), ce qui permet un espoir dans les années à venir.
La Pitié-Salpétrière est spécialisée dans la Maladie de Charcot et suit 1.400 patients.
A la lecture des symptômes qui apparaissent progressivement, il semble relativement difficile de poursuivre une activité professionnelle de façon optimale et pourtant Stephen Hawking nous a démontré le contraire. Le célèbre astrophysicien britannique a prouvé qu’il était possible de continuer à exercer. En effet, la SLA peut atteindre les neurones et donc avoir un impact neurologique mais il n’y a pas d’impact intellectuel. Preuve en est, Stephen Hawking gardait toutes ses facultés. Il a dû avoir recours à des adaptations : fauteuil roulant électrique, un équipement de synthèse vocale énonçant ses pensées, etc…
Leah Stavenhagen
Agée de 26 ans, après des études de Commerce, Leah Stavenhagen intègre un célèbre cabinet de conseils et d’audit financier (NDLR : Leah fut recrutée par EY). Tout sourit à Leah. Elle a un travail épanouissant avec un avenir assuré, est fiancée et a des amis fidèles. Pourtant, son avenir va s’avérer plus sombre. En effet, Leah commence à ressentir des crampes et des faiblesses aux jambes.
Après de nombreux examens, le diagnostic se fait plus précis : Leah souffre d’une sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou « Maladie de Charcot ».
Elle est la première patiente au monde à bénéficier d’injections de cellules souches T-reg, un essai mené aux États-Unis par une équipe américaine. « L’hypothèse des neurologues », c’est que je n’ai pas assez de cellules T régulatrices donc on va en ajouter. » Tous les mois depuis 2019, elle les reçoit donc par transfusion.
Depuis, la maladie semble avoir stoppé sa progression. Ou, du moins, ralenti. « Mon corps ne se paralyse plus de façon aussi rapide et choquante. Mais le problème, c’est qu’on n’a pas encore assez de données puisque je suis la première au monde à avoir reçu ce traitement. On ne sait donc pas si ce sont les cellules souches ou si c’est l’évolution normale de ma maladie.«
Aujourd’hui, Leah se consacre à son l’association Her ALS Story (https://heralsstory.org), qu’elle a créée pour faire connaître la prévalence de la maladie de Charcot chez les jeunes femmes.
Afin, de mieux sensibiliser à la Maladie de Charcot et de partager son vécu, Leah a édité un livre témoignage : « J’aimerais danser encore, ma vie avec la maladie de Charcot », aux éditions de l’Archipel.
Liens utiles :
Diagnostic – Institut du Cerveau : https://institutducerveau-icm.org/fr/maladie-de-charcot/diagnostic-traitement/
Dossier très complet – Inserm : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-laterale-amyotrophique-sla-maladie-charcot/
Associations de Patients :
